Lange fehlte eine speziell für Kinder mit Trisomie 21 ausgerichtete Sprechstunde in der Schweiz. Entwicklungspädiater Dr. med. Mark Brotzmann hat Anfang 2019 die erste dieser Art in der Deutschschweiz mit ins Leben gerufen. Was es damit auf sich hat, hat er uns anlässlich des «Down Syndrome Awareness»-Monats Oktober erzählt.

Interview von Deborah Wallrabenstein

Bild: iStock/Tatiana Dyuvbanova

Herr Brotzmann, in der Vorbereitung auf dieses Gespräch ist uns aufgefallen: Nicht-Betroffene kennen zwar die Begriffe Trisomie 21 oder Down-Syndrom, wissen sonst aber sehr wenig darüber. Können Sie uns Laien kurz updaten?

Aber gern! Trisomie 21 oder Down-Syndrom sind schon mal die korrekten Begriffe. Bitte sagen Sie nicht «Downy», auch wenn ihn Betroffene manchmal selber verwenden. Und «Mongoloide» wäre wirklich diskriminierend. Namensgebend für die Bezeichnung «Down-Syndrom» war übrigens John Langdon Down, ein britischer Arzt aus dem 19. Jahrhundert. Und von einer «Trisomie 21» spricht man deshalb, weil die Anomalie das Chromosom 21 in den Körperzellen betrifft. Wir haben es also mit einer genetischen Erkrankung zu tun, wobei das Chromosom 21 dreifach in unseren Köperzellen vorhanden ist und nicht nur zweifach, wie dies normalerweise der Fall ist. Dies ist zumeist die Folge einer fehlerhaften Chromosomenübertragung bei der Vereinigung des mütterlichen und väterlichen Erbguts, also bei der Verschmelzung von Eizelle und Sperma im Uterus.

Wie wirkt sich diese Anomalie bei einem Kind aus?

Im Wesentlichen hat sie zur Folge, dass die Kinder in ihrer geistigen, körperlichen und motorischen Entwicklung auffällig oder eingeschränkt sind. Hinzu kommt ein bestimmtes Aussehen, das sicher vielen bekannt ist: Eher klein gewachsen, ein breiter Nacken, weit auseinanderstehende, mandelförmige Augen und eine breite Nasenwurzel, um nur einige typische Merkmale zu nennen.  Was vielleicht nicht so bekannt ist wie das Aussehen, sind die häufig auftretenden Probleme mit den Augen, dem Magen-Darm-Trakt und der Schilddrüse sowie schwerwiegende Herzfehler. Früher hatten Betroffene insbesondere deswegen eine tiefe Lebenserwartung von nur 20 bis 30 Jahren. Heute können sie dank besseren Operationstechniken bis zu 70 Jahre alt werden.

«Bei manchen Kindern mit Trisomie 21 erfolgt die Diagnose erst mit drei bis fünf Jahren.»

Gibt es eigentlich unterschiedliche Schweregrade beim Down-Syndrom?

Grundsätzlich können die Auswirkungen der Trisomie 21 individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Etwa 95 Prozent der Fälle haben eine sogenannt freie Trisomie 21. Dabei befindet sich das überzählige Chromosom in allen Körperzellen. Diese Kinder entwickeln sich sehr unterschiedlich schnell. Aber das trifft ja auch auf Nichtbetroffene zu. Die übrigen rund fünf Prozent haben eine «Mosaik-Trisomie», bei der nicht alle Zellen von der Anomalie betroffen sind. Diese Kinder sind weniger auffällig, weniger eingeschränkt – sowohl kognitiv als auch sprachlich. Bei manchen erfolgt darum auch erst mit drei bis fünf Jahren eine Diagnose.

Seit Anfang 2019 hat das UKBB nun eine Sprechstunde Trisomie 21. Wie kam es dazu?

Trisomie 21 ist keine seltene Krankheit. Die Frage, wo all die Kinder eigentlich behandelt werden, trieb Prof. Peter Weber, Leiter der Neuropädiatrie, und mich schon länger um. Zumal aufgrund der vielen Begleiterkrankungen und der Forschungslage klar war, wie wichtig eine langfristig gute Gesamtbetreuung ist. Heute wissen wir, gerade weil Trisomie-21-Patient*innen viel älter werden, auch viel mehr über die Spätfolgen. Zum Beispiel, dass viele Menschen mit Down-Syndrom an Depressionen leiden und eine dementielle Entwicklung durchmachen. Wir stellten fest: Zumindest in der Deutschschweiz gab es bis dahin schlicht keine spezialisierte Sprechstunde, die regelmässig stattfand und einen Informationsaustausch auf hohem Niveau ermöglichte.

Wie organisierten sich betroffene Familien denn davor?

Bevor es die Sprechstunde Trisomie 21 gab, mussten Eltern in Online-Foren, Elterninitiativen oder Elternvereinen, wie zum Beispiel Insieme21 Hilfe suchen. Sie tauschten sich dort mit anderen Betroffenen aus. Und wer es sich leisten konnte, fuhr nach Deutschland. Dort gibt es längst spezialisierte Zentren. Insieme21 Schweiz, der führende Elternverein in der Deutschschweiz für Eltern und Betroffene mit Trisomie 21, beanstandete schliesslich, es könne ja nicht sein, dass ein reiches Land wie die Schweiz mit hohen medizinischen Standards da kein eigenes Angebot habe. Das war eigentlich der Startschuss. Heute erhalten wir Zuweisungen aus der ganzen Schweiz und ich gehe frischgebackene Eltern oft auch direkt an, um Ihnen die Sprechstunde bekannt zu machen.

«Ein einzelner Kinderarzt sieht im Jahr vielleicht ein bis zwei Kinder mit Trisomie 21. Ich dagegen gut fünfzig. Da hat man sicher einen etwas anderen Blick.»

Worum geht es im Wesentlichen in Ihrer Sprechstunde Trisomie 21?

Wir wollen Kinder und Familien von Anfang an bis ins 18. Lebensjahr begleiten und sicherstellen, dass zum richtigen Zeitpunkt die nötigen Massnahmen getroffen werden. Die Kinder sollen regelmässig die Untersuchungen erhalten, wie sie auch nach internationalen Empfehlungen vorgesehen sind. Und natürlich auch die notwendigen Therapien wie Ergotherapie, Physiotherapie, Heilpädagogik etc. Zu unserer Arbeit gehört daher auch sehr viel Koordination.

Was bietet die Sprechstunde betroffenen Familien, was ein niedergelassener Kinderarzt vielleicht weniger leisten kann?

Ein einzelner Kinderarzt sieht im Jahr vielleicht ein bis zwei Kinder mit Trisomie 21. Ich dagegen gut fünfzig. Da hat man sicher einen etwas anderen Blick, stellt andere Fragen und ist auch breiter vernetzt. Davon profitieren auch die Familien. Sie erhalten eine adäquate Aufklärung und umfassende Beratung. Dies auch bei juristischen Fragen oder mit Informationen, dass man IV beantragen kann und was Organisationen wie www.procap.ch, www.proinfirmis.ch und www.insieme.ch für einen tun können. Aber der einzelne Pädiater spielt dennoch eine entscheidende Rolle.

Inwiefern genau?

Auch wenn wir im UKBB grundsätzlich alle Untersuchungen und Behandlungen anbieten, möchten wir gleichzeitig alles, was geht, den niedergelassenen Kinderärzt*innen in denjenigen Regionen abgeben, in denen die betroffenen Familien wohnen. Sie kennen die lokalen Angebote am besten. Und die Familien haben schon so einen hohen Aufwand mit Arztbesuchen, Therapien und Begleitungen. Sie sollen nicht wegen jeder kleinsten Abklärung weite Wege reisen müssen. Dies gilt genauso für andere Fachpersonen, auf welche die Familien angewiesen sind. Es macht wenig Sinn, in Basel eine Spezialsprechstunde mit der Psychologin für ein Kind aus Bellinzona anzubieten. Eine gute Vernetzung ist also entscheidend.

«Das Thema Sexualität ist bei Kindern und Jugendlichen mit Trisomie 21 ein sehr wichtiges Thema. Insbesondere geht es darum, sie vor Übergriffen zu schützen.»

Wie gut ist die noch relativ junge Sprechstunde bereits mit den anderen Disziplinen im UKBB verzahnt?

Die Zusammenarbeit läuft hervorragend. Die erste Aufbaustufe ist abgeschlossen: Die Kinder mit Trisomie 21, die zum Orthopäden müssten, können sich alle drei Monate in der regulären Sprechstunde bei uns von einem untersuchen lassen. Die Führung des Hauptfalls bleibt aber bei mir. Nach diesem Muster wollen wir fortlaufend weitere Spezialist*innen hinzuziehen können. Zum Beispiel PD Dr. med. Raoul Furlano mit seinem Gastroenterologie- und Ernährungsberatungs-Team für Magen-Darm-Themen. Im nächsten Schritt geht es aber zunächst um die Zusammenarbeit mit einer Ärztin aus der Kinder- und Jugendpsychiatrie.

Warum gerade mit der Psychiatrie?

Das Thema Sexualität ist bei Kindern und Jugendlichen mit Trisomie 21 ein sehr wichtiges Thema. Insbesondere geht es um Zustimmung beziehungsweise darum, sie vor Übergriffen zu schützen. Studien zeigen mehrfach, dass Kinder mit kognitiven Einschränkungen besonders gefährdet sind, da sie leicht eingeschüchtert werden können. Das müssen Eltern einfach wissen, damit sie hellhörig werden, wenn sich ihr Kind auf einmal etwas anders verhält. Andererseits können dort auch auf Verhaltensauffälligkeiten aufgegriffen werden, wie Aggressivität, aufbrausendes Verhalten, Defizite in der Impulskontrolle, depressive Warnzeichen etc. Wichtig ist aber sicherlich auch die Begleitung und Beratung der Eltern im Umgang und Zusammenleben mit einem allenfalls körperlich und oder geistig entwicklungsverzögerten Kind/Jugendlichen.

Ihre Sprechstunde deckt also ein sehr weites Themenfeld ab.

Wir behandeln ja auch Kinder bereits ab dem dritten Lebensmonat für mindestens 18 Jahre. Das ist eine lange, gemeinsame Reise, und da begegnet man eben vielen Themen. Neues Alter, neue Herausforderung. Und dabei wollen auch die Eltern gut begleitet sein. Denn hochspezialisierte Medizin ist das eine, wie man den Alltag bewältigen kann das andere. Vieles lässt sich da mit einfachen Mitteln und handfesten Tipps lösen. Mit den Eltern spreche ich zudem viel darüber, wie sie selber mit den chronischen Erkrankungen oder den kognitiven Einschränkungen ihres Kindes umgehen können. Dafür sind sie sehr dankbar. Das zeigen uns die vielen positiven Rückmeldungen, die wir erhalten.

«Die Sprechstunde zeigt mir immer wieder sehr eindringlich, wie man mit einer Krankheit umgehen kann und was Eltern von betroffenen Kindern tagtäglich leisten.»

Begegnen Ihnen auch Eltern, die wahre Wunder erwarten? Zum Beispiel, dass ihr Kind von Ihnen geheilt wird?

Die meisten haben einfach Hoffnungen und Wünsche. Manchmal muss man die schon wieder ein wenig in den Rahmen der Realität rücken. Aber Wunder erwartet eigentlich niemand. Es ist einfach viel Aufklärungsarbeit nötig. Trisomie 21 ist lebensbegleitend. Es existiert keine medizinische Massnahme zur Heilung.

Wie hat sich Ihr persönlicher Blick auf Trisomie 21 verändert, seit Sie so viele Fälle sehen?

Die Sprechstunde zeigt mir immer wieder sehr eindringlich, wie man mit einer Krankheit umgehen kann und was Eltern von betroffenen Kindern tagtäglich leisten. Gleichzeitig sehe ich auch die vielen Hürden, die Nicht-Betroffene diesen Familien in den Weg stellen. Gerade auch bei Versicherungsfragen und administrativen Belangen. Vieles ist schlicht nicht auf Menschen ausgerichtet, die nicht der vermeintlichen «Normalität» entsprechen. Wer in einem Bereich arbeitet wie ich, der hat sehr bald einen andere Perspektive, was «normal» ist und was nicht.

Wie ist die Bilanz nach knapp zwei Jahren Sprechstunde?

Wir haben sehr dankbare Eltern, ausnahmslos tolle Begegnung in der Sprechstunde und die Rückmeldung, dass Betroffene endlich auch in der Schweiz wahrgenommen würden. Das wichtigste Ziel ist damit aus meiner Sicht bereits erreicht.

Und was soll die Zukunft noch bringen?

Schön wäre es, wenn unsere Arbeit auch die Erwachsenenmediziner*innen noch mehr sensibilisiert. Menschen mit Trisomie 21 stellen eine ganze Patientengruppe dar, die im Erwachsenenalter unterversorgt ist. Es fehlen Angebote, die Kinder und Jugendliche mit Trisomie 21 ins Erwachsenenalter begleiten. Da würde ich gern mitwirken, dass zwischen Kinder- und Erwachsenenmedizin auch in diesem Bereich eine engere Kooperation entsteht und eine professionelle Transition etabliert werden kann.