Chromosomenstörung

Der Begriff Chromosomenstörung fasst alle Erkrankungen zusammen, die durch eine Veränderung der Anzahl oder der groben Struktur von Chromosomen entstehen. Der Mensch verfügt über 46 Chromosomen, wobei diese jeweils paarig auftreten. Je ein Chromosom stammt aus der Samenzelle des Vaters bzw. der Eizelle der Mutter. Zwei Chromosomen legen dabei das Geschlecht des Kindes fest (Geschlechtschromosomen).

Chromosomenstörungen können entstehen durch

• den Verlust eines einzelnen grösseren Teils eines Chromosoms (etwa Verlust des kurzen Armes eines Chromosoms, z.B. 4q-)
  
• Änderung der Chromosomenstruktur (etwa Ringchromosome, z.B. Ringchromosom 22), wodurch die auf den Chromosomen verschlüsselte Information sich verändert
  
• das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms (Trisomie, z.B. Trisomie 21)
  
• das Vorhandensein eines zusätzlichen Geschlechtschromosoms (z. B. Klinefelter-Syndrom, XXY)
  
• den Verlust eines Chromosoms (Monosomie, z.B. Turner-Syndrom, X0).
  

Nicht bei allen Chromosomen sind Mono- oder Trisomien bekannt. Vermutlich sterben viele Kinder, die nicht mit dem Leben vereinbare Chromosomenstörungen aufweisen, bereits im Mutterleib ab.

Auf den Chromosomen sind die genetischen Informationen mittels der Reihenfolge von Basenpaaren verschlüsselt.

Im Mikroskop sind nur grobe Veränderungen der Anzahl oder Struktur der Chromosomen zu erkennen. Der Verlust kleinerer Chromosomenabschnitte (Deletionen, Mikrodeletionen) oder einzelner Bausteine (Basen) im Aufbau eines Genes auf dem Chromosom oder der Austausch solcher Bausteine (Punktmutationen) sind nur in speziellen Verdachtsfällen mittels einer molekulargenetischen Untersuchung nachweisbar.

Chromosomenstörungen, die nicht zu einer Störung der genetischen Information führen, können ohne klinische Konsequenz bleiben. Punktmutationen betreffen nur ein einzelnes Gen, grobstrukturelle oder numerische Chromosomenstörungen führen oft dazu, dass verschiedene Gene verändert sind.

Die Symptomatik der Chromosomenstörung ist oftmals komplex. Es kommt zu typischen Merkmalen im Bereich des Aussehens (Phänotyp) und/oder zu angeborenen Fehlbildungen der inneren Organe wie dem Herzen, den Nieren, dem Gehirn oder den Sinnesorganen wie den Ohren oder den Augen. Daneben zeigen Kinder mit Chromosomenstörungen oft eine Einschränkung ihrer geistigen Entwicklung oder typische Verhaltensmuster (Verhaltensphänotyp). Die eigentliche genetische Veränderung wird als Genotyp bezeichnet. Der Zusammenhang zwischen Geno- und Phänotyp ist in vielen Fällen eher locker.