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Cystische Fibrose äussert sich durch chronischen Husten, häufige Infektionen der Atemwege, verringerte Gewichtszunahme und Verdauungsstörungen.
Für diese angeborene Stoffwechselstörung existieren zwei Namen und beide beschreiben typische Merkmale dieser Krankheit: Die heute übliche Bezeichnung cystische Fibrose bezieht sich auf die sackförmigen (cystischen) Erweiterungen der Bronchien (Ast der Luftröhre) und auf die Vernarbung des Gewebes von Lungen und Bauchspeicheldrüse (Fibrose).
Der frühere Name Mukoviszidose bedeutet Krankheit des zähen Schleims. Dieser entsteht durch die veränderte Zusammensetzung von Körperflüssigkeiten, z.B. des Schweisses, und behindert die Funktion der Lungen, der Bauchspeicheldrüsen und anderer Organe.
Als Screening eignet sich der sogenannte Schweisstest = Test auf der Haut zur Gewinnung des Schweisses. Zur definitiven Diagnose führt man eine molekulargenetische Untersuchung des Blutes durch.
Heute gibt es dank den medizinischen Fortschritten (z.B. Lungentransplantation) gute Chancen, dass die Patientinnen und Patienten 50 Jahre oder älter werden.
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