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Das charakteristische Merkmal der Epilepsie ist das Auftreten von Anfällen. Diese Anfälle sind durch eine akute, vorübergehende Störung von Nervenzellen des Gehirns verursacht. Die Art der Anfälle, ihre Symptome, hängen davon ab, welche Regionen des Gehirns bei dem Anfall betroffen sind. Sind nur Teile des Gehirns betroffen, kommt es zu fokalen Anfällen z.B. mit Zuckungen, Sprechunfähigkeit, Kribbeln, Druckgefühl im Oberbauch oder Augenbewegungsstörungen.
Je nach Lokalisation der Anfälle im Gehirn kann die Symptomatik sehr variabel sein und praktisch alle Funktionen einzeln betreffen. Bei generalisierten Anfällen ist das gesamte Gehirn vom Anfall betroffen und es kommt zu einem Bewusstseinsverlust. Ein fokaler Anfall kann sich ausweiten, so dass er zu einem sekundär generalisierten Anfall wird. Dies kann in Bruchteilen von Sekunden geschehen. In der Regel hören die Anfälle nach wenigen Sekunden bis Minuten von selbst auf, selten sind sie anhaltend (Status epilepticus).
Von einer Epilepsie spricht man, wenn mindestens zwei Anfälle unprovoziert aufgetreten sind. Treten diese in einem sehr grossen Zeitabstand auf, liegt eine oligosymptomatische Epilepsie vor.
Die Art der Anfälle im Kindesalter ist zum Teil altersgebunden, d.h., dass es Anfallsformen gibt, die typischerweise in bestimmten Altersabschnitten auftreten (Neugeborenenanfälle, BNS-Anfälle, Rolando-Epilepsie, Absencen-Epilepsie u.a.).
Daneben werden Epilepsie-Syndrome unterschieden, die durch eine typische Symptomatik und typische Befunde im Elektroencephalogramm charakterisiert sind (z.B. West-Syndrom, Lennox-Gastaut-Syndrom). Fieberkrämpfe sind kein Ausdruck einer Epilepsie.
Die meisten Epilepsien gehen auf eine genetische Veranlagung zurück, durch die die Nervenzellen im Gehirn eine geringere Reizschwelle aufweisen. Dadurch kommt es zu spontanen Entladungen (idiopathische Epilepsien). Daneben kann die Reizschwelle durch Veränderungen im Gehirn gestört sein (durch geburtsbedingte oder entzündliche Schäden, Tumoren, nach einem Unfall, nach einem Hirnschlag, durch Stoffwechselstörungen = symptomatische Epilepsie).
Neben einer möglichst guten Beschreibung des Aussehens, der Anfälle, bedarf es zur Diagnostik einer Elektroencephalographie (EEG). Mit dem EEG wird die elektrische Aktivität der Nervenzellen gemessen, die im typischen Fall beim Vorliegen einer Epilepsie so verändert ist, dass eine erhöhte Anfallsbereitschaft diagnostiziert werden kann. Bei fokalen Anfällen oder fokalen Veränderungen im EEG ist in der Regel eine bildliche Darstellung des Gehirns erforderlich (MRI oder CCT: Untersuchung in der Röhre).
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