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Die Blasenekstrophie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitalsystems. Die Erkrankung zählt zu den sog. Spaltfehlbildungen. Es liegt eine unvollständige Vereinigung der vorderen Bauchwandstrukturen vor. Die Hinterwand der Harnblase und die Einmündung der Harnleiter in die Blase sind direkt sichtbar. Die Schleimhäute der Harnröhre und der Harnblase haben direkten Kontakt mit der sie umgebenden Haut. Der Bauchnabel ist meist nach unten verlagert. Bei Knaben ist der Penis meist stark verkürzt, es liegt eine dorsale Spaltbildung i. S. einer Epispadie vor. Beim Mädchen findet sich eine gespaltene Klitoris. Neben der Genitalfehlbildung haben die Kinder eine Fehlbildung des Beckens im Sinne eines Spaltbeckens.
Während der Embryonalentwicklung soll durch das Zerreisen der sog. Kloakenmembran ein Defekt der vorderen Bauchwand entstehen. Dieser Defekt bedingt das Fehlen der vorderen Blasenwand und die dorsale Spaltfehlbildung des äusseren Genitales.
Die Diagnose kann bereits während der Schwangerschaft mittels Ultraschall gestellt werden. Nach der Geburt wird die Diagnose anhand der klinischen Untersuchung bestätigt bzw. gestellt. Eine Röntgen-Übersichtsaufnahme des Beckens bestätigt die begleitende Fehlbildung des Beckens. Sonstige, mögliche begleitende Fehlbildungen sollten im Rahmen der bei Neugeborenen üblichen Untersuchungen (Ultraschall vom Herz, Ultraschall der Bauchorgane und der Nieren) ausgeschlossen werden.
Die Therapie der Blasenekstrophie ist immer operativ. Abhängig vom chirurgischen Konzept kann die Operation in den ersten Lebenstagen oder aber im Alter von 8-10 Wochen erfolgen. Da es sich um eine sehr seltene angeborene Fehlbildung handelt, sollte die Operation nur in einem spezialisierten Zentrum erfolgen.
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