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Die Friedreichsche Ataxie (FA) ist ein eng umschriebenes Krankheitsbild mit den Kernmerkmalen
Im Verlauf entwickelt sich eine Fehlstellung der Wirbelsäule (Skoliose) und der Füsse (Hohlfuss).
Aufgrund des fortschreitenden Charakters der FA werden die Patientinnen und Patienten im Verlauf gehunfähig und benötigen einen Rollstuhl. 2/3 der Kinder entwickeln eine Störung der Herzmuskelfunktion. Seltener entwickelt sich eine Störung der Augenbewegung (Nystagmus), ein Hörverlust oder ein Diabetes.
Etwa 10-20% der Kinder entwickeln Erstsymptome erst nach dem 20. Lebensjahr (late-onset FA).
Die FA ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung, d.h. damit die Erkrankung symptomatisch ist, muss das Kind sowohl vom Vater als auch von der Mutter ein erkranktes Gen erhalten. Etwa 1 von 60 bis 1 von 120 Personen sind gesunde Träger dieser genetischen Veränderung. Das Wiederholungsrisiko liegt bei 25%.
Die genetische Veränderung ist auf dem Chromosom 9 im Abschnitt q13 lokalisiert und betrifft das Frataxin-Gen. Dort kommt es im Rahmen der Störung zu einer Wiederholung der Basensequenz GAA. Je häufiger diese Sequenz wiederholt wird, desto schwerer ist die Symptomatik.
Frataxin ist in den Mitochondrien der Zelle lokalisiert und spielt eine Rolle im Eisen-Stoffwechsel. Störungen im Fraxatin-Gen führen zu einer Ansammlung von Eisen in den Mitochondrien und damit zu einer Störung der Energiegewinnung in den Zellen.
Klinisch kommt es bei der FA zu einem Abbau (Atrophie) der langen Bahnen im Rückenmark, die das Rückenmark mit dem Kleinhirn verbinden und die sensiblen Informationen liefern.
Die Abklärung auf eine FA ist notwendig bei Gangstörungen und typischen, oben genannten klinischen Symptomen. Die Diagnostik erfolgt mittels der Messung der motorischen und sensiblen Nervenleitgeschwindigkeit am Bein und einer genetischen Untersuchung zum Nachweis von Veränderungen am Frataxin-Gen. Bei der Diagnose sind regelmässige Herzuntersuchungen erforderlich.
Eine ursächliche Behandlung ist bei einem genetischen Defekt nicht möglich. Die therapeutischen Bemühungen konzentrieren sich auf die Entfernung von Eisen und v.a. auf die Erhaltung der Energiegewinnung in den Mitochondrien mittels antioxidativer Medikamente (Coenzym Q10) und Vitamin E. Weitere Studien sind notwendig, um die Effektivität sicher zu belegen.
Ansonsten ist die Therapie symptomatisch, die Patientinnen und Patienten benötigen eine Physiotherapie, im Verlauf eine Hilfsmittelversorgung und v.a. eine kardiologischen Betreuung.
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