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Gallengangatresie

Symptome

Verursacht wird die Erkrankung durch eine unvollständige Anlage oder ein vollständiges Fehlen der Gallenwege, entweder innerhalb der Leber (intrahepatisch) oder ausserhalb der Leber (extrahepatisch) oder aber innerhalb und ausserhalb der Leber.

Das klinische Bild der Gallengangatresie ist durch drei Hauptsymptome gekennzeichnet: Anhaltender Ikterus (Gelbfärbung der Haut, insbesondere der Bindehaut des Auges), helle Farbe des Stuhls und dunkler, bierbrauner Urin. Abhängig von der Dauer der Erkrankung zeigen Kinder eine Vergrösserung der Leber und der Milz. Durch die beeinträchtigte Leberfunktion kann die Blutgerinnung gestört sein und es kommt zu spontanen Blutungen, insbesondere zu Hirnblutungen. Zudem sieht man eine vermehrte Venenzeichnung an der Bauchwand. Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung kommt es zu einem ausgeprägten Juckreiz der Haut.

Ursache

Eine eindeutige Ursache konnte bis heute nicht festgestellt werden. In einigen Studien wird von einer viralen Infektion berichtet. Auch eine gestörte Entwicklung des Gallengangsystems, möglicherweise aufgrund einer schon während der Schwangerschaft vorhandenen Durchblutungsstörung, wird diskutiert. Neue Studien berichten von molekulargenetischen Veränderungen als möglicher Ursache. Letztendlich bleibt die Ursache jedoch unklar.

Diagnose

Klinische Untersuchung und umfassende Blutuntersuchungen stehen an erster Stelle der Diagnostik. Im Blut müssen die sog. Cholestase-Parameter (insbesondere direktes und indirektes Bilirubin) bestimmt werden. Serologische Blutuntersuchungen zum Ausschluss/Nachweis einer Leberentzündung (Hepatitis) als Ursache sind ebenso notwendig wie Laboranalysen zum Ausschluss von angeborenen  Stoffwechselstörungen. Eine Ultraschalluntersuchung des Bauchraumes sowie eine Szintigraphie zur Bestimmung der Ausscheidungsfunktion der Leber sind erforderlich. In speziellen Fällen muss eine Gewebeprobe der Leber entnommen werden, um die Diagnose zu bestätigen und zum Stadium der Erkrankung eine Aussage machen zu können.
 
Die intrahepatische Gallengangatresie kann nur mit einer Lebertransplantation behandelt werden. Bei der extrahepatischen Gallengangatresie kann mit der Operation nach Kasai der Abfluss der Galle aus der Leber gewährleistet werden. Bei dieser OP wird eine Dünndarmschlinge an die Leberpforte genäht. Im Stadium der fortgeschrittenen Erkrankung benötigen jedoch auch diese Patientinnen und Patienten eine Lebertransplantation. Die Prognose der Patientinnen und Patienten ist entscheidend vom Zeitpunkt der Diagnosestellung und der Einleitung gezielter therapeutischer Massnahmen abhängig.

 
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