Currently this content is only available in English.
Dieser Inhalt ist momentan nur auf Englisch verfügbar.
0900 712 712
(3.23 CHF / Min. aus dem CH-Festnetz, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. in der Warteschlaufe durch Netzbetreiber)
0900 712 713
(3.12 CHF / Min. für Anrufe von Prepaid-Handys, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. in der Warteschlaufe durch Netzbetreiber)
0900 712 712
(3.23 CHF / Min. aus dem CH-Festnetz, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. durch Netzbetreiber)
0900 712 713
(3.12 CHF / Min. für Anrufe von Prepaid-Handys, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. durch Netzbetreiber)
Bei Notfällen im Ausland rufen Sie die Notfallnummer Ihrer Krankenkasse an. Diese finden Sie jeweils auf Ihrer Krankenkassenkarte.
Universitäts-Kinderspital beider Basel
Spitalstrasse 33
4056 Basel | CH
T +41 61 704 12 12
Zu welchem Thema möchten Sie uns kontaktieren?
Für Lob oder Tadel nutzen Sie bitte das Feedback-Formular.
Es handelt sich bei der hereditären sensomotorischen Neuropathie (HMSN) um eine vererbbare Erkrankung des Nervensystems, die sowohl die motorischen Fähigkeiten (die Bewegung) als auch die sensorischen Fähigkeiten (die Empfindung) beeinflussen kann.
Basierend auf ihrem Erbschaftsmuster unterscheidet man etwa 20 verschiedene Typen dieser Erkrankung. Die Erkrankung verläuft sehr unterschiedlich. Teilweise sind die Symptome so mild, dass die Betroffenen nicht wissen, dass sie diese Krankheit haben. In anderen Fällen fallen Symptome schon im Kindesalter auf. Dazu gehören:
Der häufigste Typ 1 Charcot-Marie-Tooth (CMT) wird hier speziell erwähnt: die Kinder fallen häufig zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr mit einer Gangstörung auf. Es kommt zu einer Schwäche der Fuss- und Unterschenkelmuskulatur, die zu Hohlfüssen führt. Die Empfindung in den Füssen ist meist kaum gestört.
Die Krankheit wir durch einen Fehler im Erbmaterial verursacht, der durch verschiedene Erbgänge vererbt werden kann, meist nach dem autosomal-dominanten Erbmuster. Die HMSN ist hauptsächlich eine Erkrankung der Nerven, bei der die isolierende Schicht um die Nerven (die sog. Myelinschicht) und/oder die Nervenfasern zugrunde gehen. Die Muskeln schwinden, weil die von der HMSN betroffenen Nerven die Befehle des Gehirns für Muskelbewegungen nicht exakt übertragen können.
Um die Verdachtsdiagnose zu bestätigen, die anhand einer neurologischen Untersuchung gestellt wurde, wird eine Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) durchgeführt. Bei der HMSN ist die Nervenleitgeschwindigkeit deutlich verringert. Bei gewissen Formen steht ein Gentest (aus dem Blut) zur Verfügung. In gewissen Fällen wird eine Muskelprobe entnommen, um das Aussehen der Nerven mikroskopisch zu beurteilen.
Es besteht keine Möglichkeit, die Erkrankung zu heilen oder zu stoppen. Die Behandlung richtet sich nach den auftretenden Problemen (deshalb sind neurologische Kontrolluntersuchungen sinnvoll). Zum Einsatz kommen: Physiotherapie und orthopädische Massnahmen (individuell angepasste, stützende Schuhe und Schienen), seltener operative Korrekturen. Bei einer Sensibilitätsminderung ist auf Druckstellen und Verletzungsfolgen zu achten. Eine genetische Beratung der Familie wird empfohlen.
(3.23 CHF / Min. aus dem CH-Festnetz, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. durch Netzbetreiber)
(3.12 CHF / Min. für Anrufe von Prepaid-Handys, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. durch Netzbetreiber)
Bei Notfällen im Ausland rufen Sie die Notfallnummer Ihrer Kranken-kasse an. Diese finden Sie jeweils auf Ihrer Krankenkassenkarte.
(Gift- und Informationszentrum)
Universitäts-Kinderspital beider
Basel, Spitalstrasse 33
4056 Basel | CH
Tel. +41 61 704 12 12
Kontaktformular
Universitäts-Kinderspital beider
Basel, Spitalstrasse 33
4056 Basel | CH
Tel. +41 61 704 12 12
Kontaktformular
© UKBB, 2020