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Klinefelter-Syndrom
Symptome
Grosswüchsige Knaben mit langen Armen und Beinen.
Die Pubertätsentwicklung kann verzögert, aber auch normal verlaufen. Die Hoden sind zu klein, im Erwachsenenalter ist die Spermienproduktion gestört, Männer mit Klinefelter Syndrom sind unfruchtbar.
Häufig kommt es in der Pubertät zu einer Brustentwicklung. Jungen mit Klinefelter Syndrom können Lernschwierigkeiten haben. Zudem sind Störungen im Zuckerstoffwechsel gehäuft.
Ursache
Spontan auftretende Störung der Geschlechtschromosomen: statt 1 sind 2 X Chromosomen vorhanden: XXY
Diagnose
Das Syndrom wird aufgrund der Symptome (gross, kleine Hoden, Brustentwicklung, lange Arme) vermutet.
Im Blut finden sich Zeichen für die Hodenfunktionsstörung, bestätigt wird die Diagnose durch eine genetische Untersuchung
Therapie
Ersatz der männlichen Geschlechtshormone, dies ist häufig erst im Erwachsenenalter notwendig.
Die Brustentwicklung muss allenfalls operiert werden.
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