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Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom / Undine Syndrom

Symptome

Das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (Undine-Syndrom) ist durch eine mangelhafte Atemstimulation charakterisiert. Auch bei im Blut ansteigenden CO2-Werten kommt es zu keiner oder zu keiner ausreichenden Atemaktion. In der Regel tritt bereits beim Neugeborenen ein stimulationsbedürftiger Atemstillstand (Apnoe) auf.

Das Undine-Syndrom ist häufig mit anderen Störungen assoziiert: Störungen des autonomen Nervensystems, Morbus Hirschsprung, Erkrankungen des Herz-/Kreislauf-Systems oder einem Neuroblastom.

Ursache

Als Ursache des Undine-Syndroms konnte neuerdings eine genetische Veränderung im sogenannten Homebox-Gen PHOX2b identifiziert werden. Der Vererbungsmodus ist autosomal dominant. Bei den meisten Fällen handelt es sich um Neumutationen, d.h. die Erkrankung tritt in der Familie erstmals beim Betroffenen auf.

Diagnose

Diagnostisch wegweisend ist die klinische Symptomatik mit immer wieder auftretenden Apnoen im Neugeborenen- oder spätestens Säuglingsalter. Ein Hyperkapnietest (Beobachtung der Atemstimulation bei steigendem CO2) belegt das Syndrom, wenn trotz steigender CO2-Werte kein eigener Atemantrieb beobachtbar ist.

Therapeutisch bedürfen die Kinder einer Beatmung, die mehrere Stunden pro Tag (v.a. während der Nacht) bis zu 24 Stunden am Tag umfasst. Die Beatmung gilt es unter Mithilfe einer Heimpflege und Schulung der Eltern als Heimbeatmung durchzuführen, damit die Kinder in einer möglichst normalen Umgebung aufwachsen.

Die Entwicklung der Kinder ist trotz der beeinträchtigenden Bedingungen, unter denen sie aufwachsen, variabel. Die meisten überlebenden Kinder zeigen milde Entwicklungsverzögerungen.

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