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Beim Morbus Gaucher wird eine viszerale Form mit Beteiligung der Leber und Milz und eine neuropathische Form unterschieden, bei der die Patientinnen und Patienten mit nachgewiesenem Morbus Gaucher zusätzlich auch neurologische Symptome zeigen.
Der Morbus Gaucher gehört zu den Speicherkrankheiten, d.h. aufgrund eines Stoffwechseldefektes kann eine Substanz (Glukosylceramid) nicht abgebaut werden und sammelt sich in zahlreichen Geweben an, so dass im Verlauf die Organfunktion beeinträchtigt ist. Bei der viszeralen Form führt die Erkrankung zu einer Beeinträchtigung
Bei der neuropathischen Form kommt es zu einer Beteiligung des Nervensystems. Bei der frühen Form können schon Säuglinge im 2.-3. Lebensmonat durch eine Trinkschwäche auffallen. Im Verlauf werden die Kinder in ihren Bewegungen steif (spastisch und dyston), zeigen Schluckstörungen und Lähmungen der Augenmuskeln. Die Kinder versterben häufig früh. Bei der späten Form treten die Symptome ab dem 2.-3. Lebensjahr und mit langsamerer Zunahme auf.
Der Morbus Gaucher ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, d.h. beide Eltern sind Träger dieser Erkrankung, ohne selbst krank zu sein. Die Störung betrifft das Enzym β-Glucocerebrosidas, wodurch Glukosylceramid, das bei der Bildung und beim Abbau von Membranen im Körper anfällt, nicht gespalten werden kann und sich ansammelt.
Die Diagnose erfolgt über die Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Glucocerebrosidas in weissen Blutzellen (Leukozyten) oder Hautzellen (Fibroblasten), d.h. mittels einer Blutentnahme oder Hautbiopsie.
Neben einer symptomatischen Behandlung z.B. der Knochenschmerzen mit Cortison steht heute die Enzymersatz-Therapie im Mittelpunkt. Dabei wird das fehlende Enzym z.B. alle zwei Wochen über die Vene infundiert. Die Therapie ist mit sehr hohen Therapiekosten verbunden, da es sich um eine lebenslange Therapie handelt. Die Wirkung ist v.a. bei der viszeralen Form belegt, bei der akuten frühen Form zumindest z.Zt. wirkungslos.
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