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Die Muskeldystrophien sind Erkrankungen, die mit einem fortschreitenden Untergang der Muskulatur und einem Ersatz des Muskelgewebes durch Fett- und Bindegewebe einhergehen.
Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) stellt die häufigste Form dar. Sie verläuft am raschesten progredient. Die Kinder fallen mit einem verspäteten Gehbeginn (nach 18 Monaten) auf, als Folge der Muskelschwäche findet sich ein watschelnder Gang, häufiges Hinfallen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen. Die Kinder weisen kräftige Waden auf, die Muskeleigenreflexe sind nicht auslösbar. Zwischen dem 8. und 15. Lebensjahr werden die Patientinnen und Patienten in der Regel rollstuhlpflichtig. Auch die Atemmuskulatur und der Herzmuskel sind im Verlauf der Krankheit immer stärker betroffen, diese Atem- und Herzschwäche führt zu einer verkürzten Lebenserwartung. In der Mehrzahl der Fälle ist die geistige Entwicklung der Kinder nicht wesentlich eingeschränkt.
Die gutartigere Verlaufsform wird Becker Muskeldystrophie (BMD) genannt: Erste Symptome treten zwischen dem 3. und 25. Lebensjahr auf. Die Gehfähigkeit kann bis ins Erwachsenenalter erhalten bleiben, die Verläufe sind sehr unterschiedlich, auch bei dieser Form kann die Lebenserwartung vermindert sein. Der Herzmuskel ist von der Muskelschwäche betroffen.
Die Krankheit wir durch einen Fehler im Erbmaterial verursacht, der im Falle der DMD und der BMD auf dem X-Chromosom liegt (geschlechtsgebundene Vererbung). Deshalb sind von dieser Krankheit nur Jungen betroffen. Aufgrund dieses Defektes wird zu wenig Dystrophin gebildet, ein Eiweiss, das in der Zellwand des Muskels benötigt wird.
Wird aufgrund der neurologischen Untersuchung die Krankheit vermutet, wird ein Bluttest durchgeführt (Bestimmung der Kreatinkinase). Die Diagnose kann in ca. 70% mit einem genetischen Test im Blut definitiv gestellt werden. Zur exakten Klassifikation einer Muskeldystrophie ist eine Muskelbiopsie (Entnahme eines Muskelstückes) praktisch immer erforderlich. Je nachdem wird auch ein Ultraschall der Muskulatur und/oder eine Elektromyographie durchgeführt.
Ist die Diagnose gesichert, müssen regelmässige Kontrollen durch eine Herzspezialistin oder einen Herzspezialisten erfolgen (mit Ultraschall des Herzens).
Eine ursächliche Behandlung der vererbten Muskeldystrophien ist nicht möglich. Kontrollen durch Kinderärztinnen und Kinderärzte der Neurologie und Orthopädie sind wichtig, denn die Behandlung wird nach Symptomen des Kindes festgelegt. Es kommen u.a. zur Anwendung: Physiotherapie (Muskelkräftigung, Atemtherapie, Herzkreislauf-Training), Versorgung mit orthopädischen Hilfsmitteln (Schienen, Rollstuhl), Kortikosteroide (haben bei der DMD eine Wirksamkeit und können die Gehfähigkeit verlängern), orthopädische Operationen. Bei Wirbelsäulenverkrümmung können ebenfalls operative Eingriffe erforderlich werden, bei nächtlicher Atemschwäche eventuell eine Heimbeatmung.
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