Myopathien

Kongenitale Myopathien sind angeborene Muskelerkrankungen. Es kommt dabei zu verschiedenen Veränderungen in der Muskulatur, die zu einer unterschiedlich ausgeprägten Muskelschwäche führen. Zu den häufigsten Myopathien gehören

• Central core-Myopathie
• Nemalin-Myopathie
• Minicore/Multicore-Myopathie
• Myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie
• Schwere kongenitale myotubuläre Myopathie
• Myotubuläre Myopathie mit Typ-I-Faser-Hypotrophie
• Kongenitale Myopathie mit Exzess dünner Filamente
• Myopathien mit abnormen subzellulären Organellen
• Unspezifische ("minimal change") Myopathien
• Kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama
• Kongenitale Muskeldystrophie mit ZNS- und Augenfehlbildungen (Walker-Warburg-Syndrom)
• Muscle-Eye-Brain Disease (Santavuori)
• Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosinmangel
• Kongenitale Muskeldystrophie mit sekundärem Merosinmangel
• Kongenitale Muskeldystrophie mit Integrinmangel
• Kongenitale Muskeldystrophie mit rigid spine
• Kongenitale myotone Dystrophie (Curschmann-Steinert)

Die Muskelschwäche fällt je nachdem bereits bei Geburt oder im Säuglingsalter oder später auf. Die Schwäche kann rumpfbetont sein oder alle Muskeln betreffen. Bei der X-chromosomalen myotubulären Myopathie (und meist auch bei der Nemalinmyopathie) sind schwere Atem- und Trinkstörungen oft schon bei Neugeborenen problematisch. Eine Störung der geistigen Entwicklung ist die Ausnahme.

Die Krankheit wir durch einen Fehler im Erbmaterial verursacht, je nach Erkrankung wird er unterschiedlich vererbt (an das X-Chromosom gebunden, autosomal rezessiv oder dominant), eine genetische Beratung der Familie ist deshalb empfehlenswert.

Wird aufgrund der neurologischen Untersuchungsbefunde eine Muskelerkrankung vermutet, werden Blutteste (Bestimmung der Kreatininkinase), evtl. ein Ultraschall der Muskulatur oder eine Elektromyographie (EMG) durchgeführt. Die genaue Diagnosestellung erfordert häufig eine Muskelbiopsie. Bei einigen Krankheitsbildern kann die Diagnose durch eine genetische Untersuchung im Blut gestellt werden (spinalen Muskelatrophie und myotonen Dystrophie).

Eine ursächliche Therapie der kongenitalen Myopathien ist nicht möglich. Die Therapie wird je nach Problemstellung festgelegt (deshalb sind regelmässige kinderneurologische Kontrollen wichtig). Es kommen u.a. zu Anwendung:

• Physiotherapie (Muskelkräftigung, Atemtherapie, Herz/Kreislauf-Training)
  
• Versorgung mit orthopädischen Hilfsmitteln (Schienen, Rollstuhl)
  
• operative Massnahmen zur Korrektur von Fehlhaltungen
  
• bei nächtlicher Atemschwäche Hilfsbeatmung zu Hause