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Kongenitale Myopathien sind angeborene Muskelerkrankungen. Es kommt dabei zu verschiedenen Veränderungen in der Muskulatur, die zu einer unterschiedlich ausgeprägten Muskelschwäche führen. Zu den häufigsten Myopathien gehören
Die Muskelschwäche fällt je nachdem bereits bei Geburt oder im Säuglingsalter oder später auf. Die Schwäche kann rumpfbetont sein oder alle Muskeln betreffen. Bei der X-chromosomalen myotubulären Myopathie (und meist auch bei der Nemalinmyopathie) sind schwere Atem- und Trinkstörungen oft schon bei Neugeborenen problematisch. Eine Störung der geistigen Entwicklung ist die Ausnahme.
Die Krankheit wir durch einen Fehler im Erbmaterial verursacht, je nach Erkrankung wird er unterschiedlich vererbt (an das X-Chromosom gebunden, autosomal rezessiv oder dominant), eine genetische Beratung der Familie ist deshalb empfehlenswert.
Wird aufgrund der neurologischen Untersuchungsbefunde eine Muskelerkrankung vermutet, werden Blutteste (Bestimmung der Kreatininkinase), evtl. ein Ultraschall der Muskulatur oder eine Elektromyographie (EMG) durchgeführt. Die genaue Diagnosestellung erfordert häufig eine Muskelbiopsie. Bei einigen Krankheitsbildern kann die Diagnose durch eine genetische Untersuchung im Blut gestellt werden (spinalen Muskelatrophie und myotonen Dystrophie).
Eine ursächliche Therapie der kongenitalen Myopathien ist nicht möglich. Die Therapie wird je nach Problemstellung festgelegt (deshalb sind regelmässige kinderneurologische Kontrollen wichtig). Es kommen u.a. zu Anwendung:
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