Neurofibromatose

Die Neurofibromatose Typ I (Morbus Recklinghausen) gehört zu den neurokutanen Syndromen, d.h. dass typische Veränderungen an der Haut mit Veränderungen am Nervengewebe verbunden sind. Zu den charakteristischen Hautveränderungen gehören:

• Pigmentstörungen der Haut (6 oder mehr überpigmentierte, bräunliche Flecken (Café-au-lait-Flecken)
  
• punktförmige bräunliche Stippchen in der Leiste und den Achseln (Freckling)
  
• bräunliche Punkte in der Iris (Lischknötchen)
  
• Auftreibungen von Nerven ausserhalb des Gehirns (Neurofibrom), die sich häufig neben der Wirbelsäule finden, im Erwachsenenalter oft auch an der Haut.
  

Daneben können verschiedene Veränderungen an Knochen auftreten, v.a. Verbiegungen der langen Röhrenknochen an den Beinen und Armen. Als Komplikation kann es zu einer tumorösen Veränderung am Sehnerv kommen (Optikusgliom).

Bei einem Teil der Kinder treten in der Regel milde Entwicklungsverzögerungen auf.

Die meisten Symptome sind nicht schon bei der Geburt vorhanden, sondern entwickeln sich in den ersten Lebensjahren.

Die Ursache der Neurofibromatose ist genetisch. Bei der Hälfte der Kinder ist ein Elternteil ebenfalls betroffen (autosomal-dominante Vererbung), bei der anderen Hälfte tritt die genetische Veränderung spontan auf (Spontanmutation).

Die Diagnose der Neurofibromatose wird anhand der oben genannten klinischen Symptome gestellt. Auch wenn sich die Veränderung in dem betroffenen Gen auf dem Chromosom 17 molekulargenetisch untersuchen lässt, ist dies im klinischen Alltag in der Regel nicht erforderlich und ist speziellen Situationen/Fragestellungen vorbehalten. Die Kinder müssen regelmässig augenärztlich (Hinweis auf Optikusgliom) und kinderneurologisch (Hinweis auf Komplikationen durch Neurofibrome, Veränderungen am Gehirn) untersucht werden. Die Behandlung ist symptomatisch, bei knöchernen Veränderungen ist eine orthopädische Mitbehandlung erforderlich.