Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL, Batten-Disease)

Die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) sind selten, jedoch die häufigsten neurodegenerativen Krankheiten im Kindesalter. Klassisch werden 4 verschiedene Subtypen (infantile, spät infantile, juvenile und adulte Form) unterschieden, wobei sich molekulargenetisch inzwischen 9 Subtypen differenzieren liessen. Bei den betroffenen Kindern kommt es zu einer Zerstörung von Nervenzellen, die eine Erblindung (Sehstörungen sind allerdings nicht Symptom der adulten Verlaufsform), grobmotorische Störungen, eine Epilepsie und einen vorzeitigen Tod zur Folge hat.

Die ersten Zeichen der juvenilen NCL werden meist kurz nach der Einschulung mit dem Beginn einer Sehschwäche deutlich. Da es sich um eine Zerstörung der Netzhaut handelt, schreitet der Sehverlust voran und führt nach einigen Jahren zur Erblindung.

Etwa im Alter von 8 Jahren fallen meist in der Schule die ersten Anzeichen eines geistigen Abbaus auf. Zunächst zeigt das Kind unerwartet Schwierigkeiten bei abstrakteren Denkleistungen wie Rechnen und hat Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis, hingegen kann das Langzeitgedächtnis noch lange erhalten bleiben. Auch die Sprache ist betroffen, hinzu kommen Zeichen des Verlustes der Beweglichkeit. Das Fortschreiten der Krankheit führt dazu, dass das Kind auf den Rollstuhl angewiesen sein wird. Darüber hinaus treten in der Regel Krampfanfälle von unterschiedlicher Häufigkeit und Stärke auf.

Mit zunehmendem Fortschreiten der Erkrankung verliert der NCL-Kranke weitere Fähigkeiten, so auch die Kontrolle über seine Körperfunktionen (Blase, Darm, Schluckstörungen), so dass er pflegebedürftig wird.

Da dem Kind seine Krankheit in zunehmendem Masse bewusst wird, kommt es zu Veränderungen der Persönlichkeit, möglich ist die Entwicklung einer Depression.

Die Krankheit wir durch einen Fehler im Erbmaterial verursacht, der nicht dominant (rezessiv) vererbt wird. Das betroffene Gen liegt auf Chromosom 16. Der Fehler führt dazu, dass sich in den Nervenzellen ungewöhnliche, fettähnliche Substanzen ansammeln, dadurch sterben die Nervenzellen ab.

Die Diagnose wird durch die Symptombeschreibung und eine neurologische Untersuchung sowie zusätzliche Abklärungen wie der augenärztlichen Untersuchung, der Hirnstromkurve (EEG), der Bildgebung (MRI) gestellt.

Definitive Diagnosesicherung erfolgt durch eine Untersuchung von Körperzellen (Blutzellen, Hautzellen) unter dem Elektronenmikroskop, wo typische Einschlüsse zu finden sind, sowie durch eine molekulargenetische Untersuchung.

Die NCL ist nicht heilbar. Man kann den gesamten Krankheitsverlauf weder hinauszögern noch aufhalten.