Noonan Syndrom

Beim Noonan Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung. Charakteristisch ist die Vielzahl an Symptomen und Begleiterkrankungen wie verschiedene Herzfehler (Pulmonalstenose, Löcher in der Herzscheidewand), geschwächter Muskeltonus, Kleinwuchs, tiefsitzende Ohren, Fehlsichtigkeit, Blutungsneigung, Ess- und Trinkschwächen und Entwicklungsverzögerung. Aufgrund der großen Ähnlichkeit mit dem Ullrich-Turner-Syndrom, zumindest hinsichtlich der Symptome, bezeichnet man das Noonan Syndrom als Pseudo-Turner-Syndrom. Im Gegensatz zum Ullrich-Turner-Syndrom sind jedoch keine Abweichungen der Chromosomen von der Norm, weder hinsichtlich der Anzahl noch hinsichtlich der Struktur, nachweisbar.

Als Ursache des Noonan Syndroms konnte bei 40-50% der Betroffenen ein Defekt auf einem Gen des Chromosoms 12 festgestellt werden. Das Gen codiert für ein Protein (Rezeptor-Phosphotyrosin-Phosphorylase), das eine wichtige Regulationsfunktion bei der Signalübertragung von Wachstumsfaktoren besitzt. Dieser Gendefekt wird autosomal-dominant vererbt.

Die Diagnose "Noonan Syndrom" wird die Ärztin oder der Arzt anhand der typischen Symptome stellen. Neuerdings ist auch ein genetischer Test auf eine Mutation des oben erwähnten Gens auf dem Chromosom 12 möglich. Dieser Test gibt Eltern die Möglichkeit, das Risiko bei einer neuen Schwangerschaft abschätzen zu können. Auch eine vorgeburtliche Untersuchung ist möglich.

Es ist lediglich eine Therapie der Symptome des Noonan Syndroms möglich, z.B. eine operative Korrektur von Herzfehlern, das  Tragen von Brillen oder Hörgeräten,  die Behandlung von Sprachfehlern durch Logopädie. Eine ursächliche Behandlung zur Heilung gibt es zur Zeit nicht.

Es sind keine vorbeugenden Maßnahmen bekannt.

Menschen mit Noonan Syndrom sollten bei Kinderwunsch eine genetische Beratungsstelle aufsuchen