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Bereits während der Schwangerschaft kann der Verdacht auf eine Ösophagusatresie geäussert werden, bei der die Speiseröhre nicht zum Magen hin durchgängig ist. Da der Fetus das Fruchtwasser nicht schlucken kann, kommt es zu einer vermehrten Ansammlung von Fruchtwasser (Polyhydramnion). Nach der Geburt zeigen die Kinder einen vermehrten Speichelfluss, Atemstörungen mit rasselnder Atmung, Hustenattacken und Blauverfärbung (Zyanose). Fütterungsversuche führen dazu, dass Nahrung in die Lunge gelangt und sich eine Lungenentzündung ausbilden kann
Es kommt in der 4. bis 6. Schwangerschaftswoche zur einer Entwicklungsstörung, bei der die normalerweise vollständige Trennung des Atmungs- und Speisetraktes mittels einer Membran unterbleibt bzw. fehlerhaft stattfindet. Neben der Atresie und Fistel können noch andere Fehlbildungen auftreten (Duodenalatresie, Analatresie, Herzfehler, Fehlbildungen im Harntrakt).
Bei Verdacht auf eine Atresie dürfen die Kinder auf keinen Fall gefüttert werden, da das Operationsrisiko durch die sich dann entwickelnde Lungenentzündung erhöht ist.
Es muss eine Sondierung der Speiseröhre erfolgen. Nach ca. 12 cm vom Mund entfernt kommt es zu einem Stopp. Im Anschluss wird wenig Luft in die Speiseröhre geblasen, wobei man im Röntgenbild dann den blind endenden Sack mit Luftblase erkennen kann.
Vor der Operation muss regelmässig das Sekret abgesaugt werden. Sollte eine Atemstörung vorliegen, müssen die Kinder beatmet werden. Eine Ernährung findet über die Vene statt, sollte ein Flüssigkeitsmangel vorliegen, muss dieser zunächst behoben werden.
Eine Operation wird normalerweise innerhalb der ersten 24 Stunden durchgeführt, wobei eine direkte Verbindung des oberen und unteren Anteils angestrebt wird. Gelegentlich kann es postoperativ aufgrund der Narbenbildung zu Engen kommen.
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