Tuberöse Sklerose

Die tuberöse Sklerose (Bourneville Pringle) gehört zu den neurokutanen Syndromen, die mit typischen Veränderungen im Nervensystem und an der Haut verbunden sind. An der Haut kommt es zu:

• Papelbildung im Gesicht (Angiofibrome oder Adenoma sebaceum)
  
• pigmentfreien Flecken (white spots)
  
• verschiedenen Bindegewebswucherungen
  

Oft treten bereits im 1. Lebensjahr epileptische Anfälle auf. Insgesamt leiden ca. 80-90% der Patientinnen und Patienten an Anfällen, die medikamentös oft schwierig zu behandeln sind. Die geistige Entwicklung der Betroffenen ist in unterschiedlichem Ausmass betroffen. Sprach-, Lern-, Verhaltens- und Bewegungsstörungen können beobachtet werden.

Im Gehirn finden sich typischerweise unterschiedliche Veränderungen, z.B. knotenförmige (gutartig) Tumore (Tubera).

Daneben können Tumore des Herzens (Rhabdomyome), der Niere und anderer Organe auftreten. In den meisten Fällen bereiten diese keine ernsthaften Probleme.

Die Ursache der tuberösen Sklerose ist genetisch. Bei etwa einem Drittel der Kinder ist ein Elternteil ebenfalls betroffen (autosomal-dominante Vererbung), bei ca. 70% tritt die genetische Veränderung spontan auf (Spontanmutation).

Die Diagnose wird anhand der oben genannten klinischen Symptome gestellt. Eine Kernspintomographie des Gehirns ist erforderlich. Die Kinder müssen regelmässig kinderneurologisch untersucht werden (Behandlung der Epilepsie, Erfassung und Förderung der Entwicklung). Auch Kontrollen der Augen und Nieren sowie eine genetische Beratung der Familie sind notwendig.

Eine Heilung gibt es derzeit nicht. Die Behandlungen erfolgen gemäss den Symptomen.

Viele Patientinnen und Patienten mit gering ausgeprägter TS können ein weitgehend normales Leben führen, bei Anderen können die Komplikationen durch Epilepsie und Tumore schwerwiegend sein.