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Medizinische Genetik

Die medizinische Genetik befasst sich mit den Ursachen, der Diagnostik und der Risikoabschätzung angeborener Erkrankungen vor und nach der Geburt. In Zusammenarbeit mit Konsiliarärztinnen und -ärzten aus Praxen und dem Universitätsspital Basel bietet das UKBB eine Genetik-Sprechstunde für Kinder und Jugendliche an.

Sprechstunde medizinische Genetik

In der Sprechstunde für Klinische Genetik und Genetische Beratung werden angeborene Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen unter fachärztlicher Leitung diagnostiziert und beurteilt sowie familiäre Risiken für genetisch bedingte Erkrankungen und Veranlagungen ermittelt.

Themenschwerpunkte

Erhebung der eigenen gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese) und jener der Familienangehörigen (Stammbaum)
Falls erforderlich körperliche Untersuchung
Informationen über allgemeine genetische Risiken sowie eine Einschätzung des speziellen Risikos
Umfassende Informationen über die zugrundeliegende Entwicklungsstörung, Fehlbildung oder Erkrankung
Bei Kinderwunsch oder bei einer bestehenden Schwangerschaft Informationen über Möglichkeiten, Grenzen und Risiken einer vorgeburtlichen Diagnostik
Soweit erforderlich oder möglich Blutentnahme für eine weitergehende genetische Labordiagnostik

Labordiagnostik

Im diagnostischen Labor werden mit Bewilligung des Bundesamtes für Gesundheit neueste molekular- und zytogenetische Methoden angewendet. Laborleiter FAMH betreuen umfassende prä- und postnatale Chromosomenuntersuchungen sowie solche bei myelo- und lymphoproliferativen Erkrankungen. DNA-Untersuchungen werden für zahlreiche Erkrankungen sowie speziell familiäre Krebsveranlagungen angeboten oder an andere spezialisierte Laboratorien vermittelt.